Down sendromu; her insanda olması gereken 21. çift kromozomun bir fazla sayıda olması durumunda doğumla birlikte ortaya çıkan genetik bir farklılıktır.

Doğum sonrasında kesinleşen down sendromu, hamilelik döneminde de yapılan testler ile belirlenebilmektedir. Babanın taşıyıcı olması durumunda dünyaya gelecek olan çocuğun bu farklılığa sahip olma ihtimali düşük iken, annenin taşıyıcı olması durumunda down sendromu ihtimali daha yüksek düzeydedir.

Fiziksel ve fonksiyonel farklılıklara sahip olan çocuklarda zekâ geriliği durumu da söz konusudur. Down sendromunun oluşma şekli doğrultusunda hastalıktan çok genetik bir farklılık demek daha doğrudur. Her biri iki adet olmak üzere 23 adet kromozom insan vücudunun genlerini oluşturmaktadır. Toplamda 46 adet olması gereken kromozom sayısının 47 olması ise bebeklerin sendrom ile dünyaya gelmelerine neden olmaktadır.

Down Sendromu Nedir?

İnsanın genetik özelliklerini belirleyici özellikte olan kromozomlar sağlıklı bireylerde toplamda 46 adettir. Down sendromuna sahip olarak dünyaya gelen bebeklerde ise kromozom sayısı 47’dir. Fazla olan 1 kromozom fiziksel ve genetik olarak birçok farklılığa neden olmaktadır. Dünya genelinde doğan bebeklerin 650’de 1 ‘i mongol bebek olarak adlandırılan down sendromu ile dünyaya gelmektedir. Söz konusu oran doğrultusunda insanlarda en çok görülme sıklığına sahip genetik bozukluktur denebilir.

Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Down sendromlu olan insanların kendilerine has görünümleri vardır. Çekik gözlü olmaları ve kafalarının arka kısmının yassı olması en belirgin özellikleridir. Burun yapıları yassıdır ve bebeklik dönemindeki gelişimleri diğer bebeklere nazaran her zaman geriden ilerler.

Geç yürümek, geç konuşmak ve başın dik tutulmasında zorlanılması gibi belirtiler, diğer bulgular ile birlikte down sendromunu akıllara getirmektedir. Down sendromunun teşhisi için birkaç belirtinin bir bebekte görülmesi yeterlidir. Nörolojik ya da fiziksel belirtilerin birçoğu diğer olası hastalıkların teşhisinde de önemli rol oynadıkları için belirlenmelerinde fayda vardır.

Hamilelikte Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Genellikle hamilelik döneminde teşhis edilebilen down sendromu ultrasonografi yöntemi ile kesinleşmektedir. Belirli bir ay içerisinde iken detaylı ultrasona giren anne adaylarının karnındaki bebeğin fiziksel özellikleri incelenerek down sendromlu olup olmadığı anlaşılmaktadır. Ultrasonografi ile ense kalınlığına ve burun kemiğinin olup olmadığına bakılması en yaygın tetkiklerdir.

Ultrasonda sağlıklı bir görünümde olan bir bebeğin yapılan üçlü test sonucunda down sendromlu çıkması da olasıdır. Üçlü test gibi gelişmiş düzeydeki testlerin ultrason teknolojisine göre daha hassas özellikte olması böyle sonuçlarla karşılaşılmasına neden olmaktadır.

Down Sendromu Teşhisi Nasıl Konur?

Down sendromunun teşhisi gebelik döneminde yapılan ikili ve üçlü gibi testler sonucunda kolaylıkla teşhis edilebilmektedir. Şüphenin kuvvetli olması durumunda ise amniyosentez ve CVS gibi ileri teknikler tercih edilmektedir. Sonuçları büyük olasılıkla kuvvetle muhtemel olan testlerde yanılma payları küçükte olsa bulunmaktadır. Bebeğinde down sendromu saptanmış olan ailelere genetik danışmanlık hizmetinin verilmesi gerekmektedir.

Down Sendromunun Tedavisi Var Mıdır?

Down sendromu genetik bir özellik olmasından dolayı tedavisi olmayan özel bir durumdur. 21. Kromozomda meydana gelen bir kusur nedeniyle ortaya çıkan rahatsızlıktan dolayı oluşan diğer hastalıkların tedavisi erken dönemde mümkündür. Bağışıklık sistemleri diğer çocuklara göre daha zayıf olduğundan çok çabuk hastalanabildikleri için gereken tedbirlerin alınması gerekir.

Ailelerin down sendromunun getirilerine karşı bilinçli olmaları karşılaşabilecekleri sağlık sorunlarının erken teşhis edilmesinde ve tedavisinde de önemli bir rol oynayacaktır.

Down Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Down sendromunun nedeni olarak açıklanan 21. Kromozomdaki bir fazlalığın neden var olduğunun sebebi bilinmemektedir. Anne ve babadan gelen genetik özellikler nedeniyle, annenin ilerlemiş yaşa sahip olması down sendromunun tahmin edilen sebepleri arasında yer almaktadır.

Dünya genelinde görülen bir genetik farklılık olmasından dolayı, dil, din ve ırk gibi ayrılıkların neden olması söz konusu değildir. İnsanların down sendromu hakkında yanlış ve farklı bakış açıları nedeniyle günümüzde birçok sosyal sorumluluk projeleri ile farkındalık oluşturulma çabası güdülmektedir.

Down Sendromuna Bağlı Olarak Gelişen Diğer Hastalıklar Nelerdir?

Down sendromlu bebekler genetik farklılıkla dünyaya gelmelerinin yanı sıra birçok sağlık problemi ile de mücadele etmek durumunda kalmaktadır. Doğuştan gelen kalp rahatsızlıkları, enfeksiyonel hastalıklara karşı savunmasız yapıda olmaları, solunumla ilgili bazı sıkıntılar ve çocukluk dönemi lösemisi gibi ciddi hastalıkların görülme olasılığı oldukça yüksektir.

Günümüzün gelişen tıp teknoloji ile birlikte Down sendromu tedavi edilemese dahi, neden olduğu birçok hastalık rahatlıkla tedavi edilebilmektedir. Ortalama 55 yaşına kadar yaşayabilen downlu kişilerin ileri yaşlarda Alzheimer hastalığına yakalanma ihtimalleri de yüksektir.

Down Sendromlu Bebeklerde Görülen Ortak Özellikler

Genel fiziksel özellikleri itibariyle bazı ortak özelliklere sahip olan down sendromlu çocukları dış görünüşlerine bakarak ayırt etmek mümkündür. Bademe benzeyen göz yapıları dışa doğru çekiktir. Bebeklik döneminde kasları oldukça zayıf olan bebekler kucağa alındıklarında kendilerini pelte gibi bırakırlar. Ağızlarının küçük, dillerinin ise normalden biraz büyük olması nedeniyle dilleri genellikle dışardadır.

Çocukluk döneminde belirgin şekilde parmakları kısa ve elleri geniş yapıdadır. Yeni doğan dönemlerinde normal bebeklerle aynı kiloda ve boyda olan down sendromlu bebeklerin yetişkinlik dönemlerinde kısa boylu ve kilolu olmaları olağandır.

Down Sendromunda Fizik Tedavinin Önemi

Geçmiş yıllarda down sendromuna ilişkin diğer kusurlar kabullenilirken, günümüzde fizik tedavi ile birçok sağlık sorununun üstesinden gelinerek daha sağlıklı down sendromlu insanlar yetiştirilmektedir. Bebeklik döneminden itibaren başlanılması tavsiye edilen rehabilitasyon çalışmaları ile sosyal becerilerin ve motor gelişimin daha ileri düzeyde olması amaçlanır.

Çocuk doktoru ve fizyoterapist eşliğinde ilerlemesi gereken süreçte yanlış öğrenilen yürüme ve duruş bozuklukları üzerine çalışılarak gereken egzersizler yaptırılmaktadır. Down sendromunda fizik tedavi, farklılığa sahip bebekler kadar ailelerin de bebeklerinin gelişimi için nasıl katkıda bulunacaklarını öğrenmelerini sağlamaktadır.

Down Sendromlu Bireylere Yaklaşım Nasıl Olmalıdır?

Fiziksel birtakım özellikleri nedeniyle birçok insan tarafından down sendromlu insanlar hasta bireyler olarak görülmektedir. Zihinsel anlamda yaşıtlarına nazaran biraz daha geriden gelişim göstermektedirler. Bunu gelişimleri önündeki büyük bir engel olarak görmek down sendromlu çocuklara yapılabilecek en büyük kötülüklerden biridir.

Dış görünüşleri bakımından birbirlerine benzerlik gösteren sendromlu insanların her birinin normal insanlar gibi kendilerine has karakterlerinin olduğu bilinmelidir. Oldukça yardımsever ve dürüst karaktere sahip olan down sendromlu bireylere gösterilen her olumlu yaklaşım gelişimleri için önemli bir katkı niteliğindedir.

Down Sendromlu Çocuğu Olan Ailelere Öneriler

Down sendromunun gebelik döneminde teşhis edilebilir olması ailelerin istedikleri takdirde bebeklerini aldırma olanağı sunmaktadır. Her hali ile bebeklerini kabul eden birçok aile ise doğumdan sonra da çocuklarını büyük bir sevgi ve şefkat ile büyütmektedir. Doğumdan sonraki süreçte ailelerin down sendromlu olan bebeklerinin hasta bir bebekten çok, özel bir çocuk olduğunun bilicinde olmaları çevreden gelen tepkilere karşı da daha az üzülmelerini sağlayacaktır.

Gelişim dönemlerinde başarıları kadar başarısızlıklarının da kabullenilmesi down sendromlu çocukların sevildiklerini daha çok hissetmelerine neden olacak ve hayata karşı adaptasyonları artacaktır. En önemlisi onları hayattan izole bir şekilde büyütmek yerine, her ortama karışmalarını sağlamak sağlıklı bireylerin yapabildiği her şeyi zamanla yapabildiklerini görmeyi sağlayacaktır.